En el año 2000 se produjo uno de los avances científicos más importantes de los últimos tiempos, se publicó oficialmente la secuencia completa del genoma humano (se denomina genoma al ADN completo del ser humano) por Craig Venter y Francis Collins.

Mayte Bonilla Castro

A partir de esa fecha se crearon numerosas expectativas sobre las aplicaciones prácticas que se podrían conseguir. Diez años después un investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, Roderic Guigó, que además coordinó el único grupo español que participó en el Proyecto del Genoma Humano, reconoció que “seguramente en estos diez años se ha avanzado más de lo se sospechaba en este tema, pero también menos de lo que se esperaba”. Había que admitir que “la codificación del genoma es más complicada de lo que se creía”, en palabras del propio Guigó.

La identificación con ADN (ácido desoxirribonucleico) o huella genética está basada en el análisis de fragmentos de ADN que están presentes en todos los individuos. El estudio de una serie concreta de estos fragmentos o secuencias de ADN permite la identificación de un individuo con una probabilidad de prácticamente el 100%. El ADN forma parte de la images (1)composición de los cromosomas que contienen las instrucciones genéticas de la totalidad de las funciones y sustancias corporales. Además es idéntico en una proporción del 99,9% en todos los humanos, y sólo el 0,1% restante es el responsable de las diferencias entre individuos, como el color del pelo o de los ojos. Durante todo el período evolutivo de la humanidad se han producido alteraciones casuales e inocuas de algunos segmentos de ADN, es decir, han ocurrido mutaciones. Si una mutación aparece generaciones después en el ADN de dos personas, se considera que tienen un antepasado común. El rastreo de marcadores genéticos (es decir, de determinados segmentos de ADN) en poblaciones diversas hace posible que se descubran lazos de parentesco entre estas comunidades humanas.

Genotipo: nuestra marca de fábrica

El genotipo es el conjunto de genes que caracteriza una especie animal o vegetal (frente a fenotipo que sería la expresión visible de un genotipo en un ambiente determinado) se transmite de generación en generación con independencia del fenotipo; y en su mayor parte se mezcla una y otra vez en cada nuevo individuo, por la combinación del ADN del padre y de la madre. La excepción a esta regla la encontramos en dos secciones de ADN en las que esto no es así: en el ADN mitocondrial y el en el cromosoma Y.

El ADN mitocondrial se hereda por vía materna, mientras que el cromosoma Y se hereda por vía paterna. En este último caso sólo heredan dicho cromosoma los varones (es decir, pasa exclusivamente de padre a hijo varón, ya que es el cromosoma que determina el sexo masculino de los individuos). Esto significa que estos dos fragmentos concretos de ADN pasan tal cual de una generación a otra, lo que permite rastrear las mutaciones que pudieran haberse producido en ellos muchas generaciones atrás. Por ejemplo podríamos citar a los aborígenes australianos varones que presentan en el cromosoma Y el marcador genético (mutación) denominado M130, que no se encuentran entre los varones europeos.

En cambio, entre los europeos sí encontramos el marcador M89, que no poseen los aborígenes. Pero hay que señalar que ambos grupos, aborígenes australianos y europeos varones, comparten un marcador, el M168. Esto significa que tuvo que haber un antepasado masculino común a los dos grupos. Efectivamente, los investigadores sostienen que todos los humanos de la actualidad, descendemos de una única mujer que vivió en África hace 150.000 años, la llamada “Eva mitocondrial”. Aunque no era la única mujer que vivía en aquella época, los análisis genéticos que se han realizado hasta la fecha indican que la humanidad al completo desciende de ella. Por otro lado, también existe un “Adán del cromosoma Y”, que sería el padre de toda la humanidad y que también tendría su origen en África.

Los investigadores sostienen que todos los humanos de la actualidad descendemos de una única mujer que vivió en África hace 150.000 años

Los haplotipos y los haplogrupos permiten a los genetistas verificar los lazos de parentesco entre las diferentes poblaciones humanas. Para comprender qué significa esto, se ilustrará con un ejemplo. Como se ha señalado con anterioridad, en el proceso de replicado del ADN se pueden producir mutaciones; entonces podemos ponernos en el caso hipotético de que la “Eva mitocondrial” tuviera dos hijas, pero sólo una de ellas presentara una mutación genética en el ADN mitocondrial. Esto significaría que las mujeres actuales que presentaran esta mutación serían descendiente de ésta, mientras que las mujeres que no la presentaran serían descendientes de la otra. Es decir que se habrían originado dos líneas mitocondriales de descendencia, o lo que es lo mismo dos haplogrupos. Las dos secuencias distintas de ADN mitocondrial se denominan haplotipos.

Las investigaciones apuntan a que también existe un “Adán del cromosoma Y”, que sería el padre de toda la humanidad y que  tendría su origen en África

La industria genética, un nuevo negocio

Está claro que alrededor de los estudios genéticos se ha creado ya lo que se podría llamar una “industria”, pues aprovechando el deseo humano de querer conocer más sobre uno mismo, algunas empresas – unas con más seriedad que otras – han comenzado a comercializar test genéticos. La idea era que cualquiera llegara a conocer en un futuro no muy lejano lo que sus genes tenían que decir, y por un precio no muy elevado.

La utilidad de esta información sería diversa: pruebas de paternidad o parentesco, conseguir datos sobre la salud de un individuo o como ayuda en la investigación genealógica. De momento los resultados de este tipo de proyectos siguen siendo algo imperfectos, pero los avances en las técnicas se suceden sin cesar. De todas formas, aunque se consiguiera tener una secuencia de nuestro genoma, antes de poder utilizarlo por ejemplo para tratamientos sanitarios personalizados, habría que desarrollar primero muchas otras técnicas médicas. Aun así, es cierto que se abren un sin fin de posibilidades.

Bibliografía:

Análisis de origen con genealogía ADN. Web IGENEA

Human Evolution and Migration: National Geographic’s Genographic Project Tells Our Story. National Geographic.

Macip, S. Investigación. “Genoma para todos”. El Mundo.es

Martos, de C. Genoma. El mapa de la vida. “Muchas letras, pero pocas frases”. El Mundo.es

Genómica. Web Biología Universidad Autónoma de Barcelona

Artículo parcialmente publicado en e-ciencia